El síndrome de Prader Willi (SPW) es un transtorno congénito causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15.

La incidencia aproximada es de un caso por cada 15.000 nacimientos, por lo que está considerada como una enfermedad rara.

Las principales características incluyen malformaciones físicas, retraso intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad.

Transmisión

El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito causado por la inactivación de los genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. El SPW no está considerado como una condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo, y los hermanos no transmiten la enfermedad. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.

Síntomas

La presencia de malformaciones físicas, el retraso intelectual y los trastornos del comportamiento, son característicos de la enfermedad, pero se presentan de forma variable en cada enfermo. De recién nacidos es habitual que muestren poca fuerza al succionar, dificultades al expectorar secreciones, fatiga y un excesivo letargo. Más tarde, se aprecian retrasos al andar o al hablar, actividades que comienzan entre los 3 y los 5 años. Muchos de los afectados por el síndrome también presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño.

El principal problema es el apetito insaciable y la ausencia de control a la hora de comer, característica que aparece entre los dos y los cuatro. Desde el punto de vista de los trastornos del comportamiento, los afectados por el SPW muestran rabietas, actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. La depresión también es habitual.

Diagnóstico

Primero surge la sospecha clínica del diagnóstico en función de los síntomas que presenta el paciente. Después ser realiza un estudio genético especializado a través de de una muestra de sangre.

Tratamiento

No existe prevención médica, ni cura, pero el diagnóstico precoz es esencial. La atención temprana y especializada logra mejorar la capacidad de rendimiento neuropsicológico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los niños se integren mejor y con menos traumas. Los equipos multidisciplinares formados por genetistas, neuropediatras, neurólogos, psicólogos, psiquiatras, psicopedagogos, endocrinólogos y neurofisiólogos consiguen muy buenos resultados.

Complicaciones

La ausencia de control a la hora de comer debido a que carecen de la sensación de saciedad, junto con los problemas para metabolizar los nutrientes y grasas produce importantes problemas de obesidad. La obsesión por conseguir comida lleva a muchos de los enfermos a esconder y robar alimentos extras.
Muchos de los afectados por el síndrome presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño. La principal causa es la obesidad y el síndrome de hipoventilación. La acción adversa a muchos medicamentos, la imposibilidad de vomitar, presente en las dos terceras partes de los casos, o el impulso incontrolable de rascarse constantemente heridas y cicatrices también puede ocasionar problemas.

Entorno familiar Aunque la incidencia de la enfermedad es baja, la repercusión, tanto para el enfermo como para la familia, es muy alta. La necesidad de atención constante por parte de las familias para controlar la alimentación y la conducta produce una importante tensión en las familias.
Es importante trabajar el área de la competencia social, la empatía y la afectividad para proporcionar a los enfermos herramientas que les ayuden en sus relaciones interpersonales. Es aconsejable que las familias también reciban apoyo psicológico.

Más información: Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi
Fuente: /www.ondasalud.com